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韩瑾医生,广州市妇女儿童医疗中心-产前诊断中心-主任医师,各类介入性产前诊断手术;优生优育及多种遗传病的诊断;尤其擅长胎儿超声畸形和遗传综合征的诊断与治疗,预约挂号（加号）,图文咨询,出诊信息,锦旗墙,患者评价,科普内容,百科,韩瑾医生评价,韩瑾医生怎么样,好不好？

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【韩瑾】广州市妇女儿童医疗中心-产前诊断中心-图文咨询-预约挂号-百度健康

目前唐氏综合征筛查主要有两个时期，一是早孕期，一是中期。也有最佳检查时间段，早孕期建议在怀孕11-13周加6天进行检查，即差不多怀孕3个月。中孕期筛查中期唐氏综合征，建议在怀孕期16-18孕周检查相对比较准确。可以根据自身怀孕孕周选择合适时间。筛查方法，早孕期主要是通过超声，结合血清指标。中期筛查是单纯血清筛查，相对早孕期筛查准确性更高。

唐氏综合征患者什么时候查

先天性心脏畸形的确有遗传倾向，因此再生育一胎发生心脏病的机会会增加。但是发生率并不是特别高，一般不超过1%到2%。很多的家庭可能曾经生育过先天性心脏病的孩子，比如室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损，这些都是心血管畸形的类型。所以如果再次怀孕，建议曾经生育过先天性心脏病患儿的家庭，在孕期能够进行详细的胎儿超声心动图的检查来进一步确诊。

先天性血管畸形遗传吗

羊水就像胎儿赖以生存的空气一样，会给胎儿营造非常舒适的环境。如果羊水过少，胎儿在宫内生活环境是非常狭小的，往往胎儿的脐带、肢体、身体、躯干都会因此而受压、卷缩。所以如果羊水特别少的情况下，脐带会受压，引起脐带内血流，主要是脐动脉和脐静脉的血流出现中断，胎儿就会出现缺氧的表现。因此在妊娠的中晚期，如果出现羊水过少的情况，强烈的建议孕妇要尽快的住院进行治疗和监测。如果羊水补充还是不足，只能尽快的结束妊娠，早期的分娩，保证胎儿不要在宫内缺氧。

羊水过少胎儿会缺氧吗

如果羊水过少胎儿生活的空间会非常的狭小，如果出现胎儿脐带受压，引起胎儿供血和供氧不充足，这种情况下出现胎动频繁的表现，但是只有小到一定的程度，才会出现症状。所以一般情况下羊水过少时，胎儿不会立即的表现出胎动频繁症状，只有到晚期，胎儿严重缺氧时，才会表现出这些症状。

羊水过少会胎动频繁吗

夫妻双方如果都有轻度的地中海贫血可以生育孩子，但是要做相应的检查，首先明确夫妇双方地中海贫血基因的类型，确诊携带哪一个类型的地中海贫血基因。如果携带相同类型且可能会造成生育重型地中海贫血胎儿的地贫基因类型，可以在孕期进行产前诊断。产前诊断的方式和方法很多，可以在早期11周到13周进行绒毛的穿刺，中期16周到24周进行羊水的穿刺，24周以后进行羊水或者脐带血的穿刺，检查胎儿是否携带重型的地中海贫血基因。夫妇双方如果在没有怀孕的情况下，明确地中海贫血的基因，建议去生殖中心进行三代的试管婴儿，直接移植健康的胚胎进行妊娠。

夫妻双方都有轻度地中海贫血可以要小孩吗

胎儿先天性心脏畸形是目前最常见的出生缺陷疾病之一，发生率在0.8%到1%，胎儿出现心脏畸形原因比较复杂。主要包括遗传因素和非遗传因素。遗传因素主要包含染色体疾病，比如唐氏综合征、18三体综合征，这类胎儿绝大多数会出现心脏缺陷；其次遗传综合征，主要是基因组疾病，比如22q11微缺失综合征，即DiGeorge综合征；第三单基因异常，目前发现有100多种单基因疾病，都和心脏有关；第四代谢性疾病。非遗传因素，由于胎儿心脏在妊娠期间三个月内形成，即受孕后3到8周心脏基本成型。孕妈妈如果在三个月内接触有毒、有害、电离、辐射、药物、病毒，都会造成胎儿出现心脏缺陷。如果妊娠期妈妈患有慢性疾病，比如糖尿病、长期口服抗癫痫药物，都有可能会造成孕期出现胎儿先天性心脏畸形。

胎儿先天性心脏畸形是什么原因引起的

胎儿神经管畸形如果确诊之后，主要分为几种类型，无脑儿、露脑畸形、开放性的脊柱裂。无脑儿主要是指眼眶以上的颅骨的穹窿、脑组织缺陷，在超声下可以看到胎儿的颅骨光环是缺失的，胎儿在超声的检测下会表现为蛙脸征。露脑畸形主要是绝大部分的颅盖骨缺失，脑组织暴露在羊水当中，外面覆有脑膜。由于脑组织是暴露在外面的，会随着羊水而进行飘浮，超声表现会出现米老鼠征。开放性的脊柱裂主要是由于椎管的背侧还有腹侧的缺陷，造成了内容物暴露在外。根据有没有皮肤的覆盖，分为开放性的脊柱裂和隐性的脊柱裂。

胎儿神经管畸形的表现

唐氏综合征的患儿会有多发的表现，最重要的临床表现是智力低下，IQ值一般在50左右，所以智力发育比较迟缓，很难上正常的学校。唐氏综合征的患者还会出现器官畸形，比如心脏畸形、消化系统畸形，还会出现甲状腺功能低下、血液系统异常等。唐氏综合征的患者会出现肌张力低下，所以运动能力也会比较差。

唐氏综合征有哪些表现

女性最佳的生育年龄和男性有所不同。因为女性卵子在胚胎期时就已经成型，女性生育年龄越晚，卵子相对越容易老化，产生的胚胎，包括怀孕的过程当中，更容易发生缺陷。所以，女性的生育年龄在20岁到30岁之间为最佳。建议能够尽量在相对年轻和合适的年龄段来怀孕。一般，最好能够在30岁以内怀孕，如果超过35岁，则属于高龄孕妇，建议到产前诊断中心就诊，进行合理的生育计划指导。

女性的最佳生育年龄

如果孕前期体重偏轻，会造成身体的体力负荷透支，会导致胎儿的营养不充分。而如果孕前期体重过高造成肥胖，会在孕期出现妊娠期糖尿病，甚至是高血压或者还有其他代谢类型的疾病，而且会造成比较难受孕。另外，妊娠期糖尿病会造成胎儿的心脏或是其他结构的缺陷。建议孕前能够很好的控制体重，最好能够把体重指数控制到18.5到23.9之间。控制体重的方法，建议在备孕期间、孕前能够很好的做有氧运动，比如慢跑、散步、游泳等。

韩瑾

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