遗传医学中心

江苏省优生学医疗质量控制中心、江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心、江苏省出生缺陷精准防控研究中心、江苏省产前诊断技术培训基地、江苏省出生缺陷救助试点项目管理办公室挂靠单位、江苏省出生缺陷防治人才培训基地协同单位、南京市妇产与遗传临床医学中心、南京市新生儿疾病筛查中心、第二轮南京临床遗传医学中心、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心耳鼻咽喉出生缺陷防控创新研发基地、南京市出生缺陷防控管理新生儿疾病筛查中心、南京市出生缺陷防控管理产前筛查中心。长期致力于遗传病的筛查和诊治新技术的应用开发以及临床和基础研究，建立了“遗传咨询—孕前筛查—胚胎植入前诊断—产前筛查（诊断）—产后新生儿筛查（治疗）—遗传咨询的出生缺陷防控”闭环体系，在染色体变异、基因变异、基因编辑等技术研发和临床应用方面独具特色。2021年，建立基于纳米孔的三代测序技术平台、全外显子测序技术平台、基于突变热点的毛细管电泳单基因病扩展性携带者筛查技术平台等多个高水准技术平台。获批国家自然科学青年基金项目3项、江苏省自然青年基金项目1项、江苏省妇幼健康项目1项；获中国出生缺陷干预救助基金会科技成果二等奖1项、全国妇幼健康科学科技三等奖1项、江苏省医学新技术引进一等奖1项，江苏省妇幼健康新技术引进二等奖1项、南京市新技术引进一等奖1项。发表各类论文32篇，其中SCI论文20篇、中华级3篇。