优生遗传科

优生遗传科是我院重点学科，在市内最早开展遗传咨询和产前筛查及产前诊断技术服务，是我市首家获得自治区授予的产前诊断执业许可的机构。优生遗传科含有优生遗传门诊、优生遗传实验室、地中海贫血产前诊断分中心、细胞遗传室，病理液基室、生化免疫实验室、分子遗传实验室和取材介入手术室。优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、科学的诊断为方向，提供孕前保健服务、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的诊断等医疗服务，研究遗传病的发生和预防。特色诊疗产前筛查通过经济、简便和较少的检测方法，在普通孕妇人群中进行检测，从中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查的内容：1.孕11-13+6周彩超胎儿颈项透明层(NT)检测；2.唐氏综合征；3.神经管缺陷；4.地中海贫血；5.G6PD缺乏(蚕豆病)。产前诊断方法？孕10至14周进行羊膜腔穿刺绒毛检查；孕16至24周进行羊膜腔穿刺羊水检查；(本院已开展)孕20周后进行脐带穿刺术取脐血检查。产前诊断在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影响学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。以下产妇需要进行产前诊断：l羊水过多或羊水过少者；l高龄（年龄35岁以上）；l孕期产前筛查高风险的孕妇；l夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇；l胎儿发育异常或可疑畸形者；l夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇；l有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿者；l怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者；l曾经两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者。相关项目检测优生遗传咨询、优生优育指导；孕期产前筛查及产前诊断；1、15~60+6周唐氏综合症、神经管缺陷筛查2、地中海贫血筛查3、22~28周四维系统彩超筛查胎儿畸形细胞遗传学1、外周血染色体分析：周四、周五上午空腹抽血2、17~23周前羊水染色体分析：周二下午、周五上午抽羊水3、脐血染色体分析：周二下午、周五上午抽脐血分子遗传学1、地中海贫血基因诊断2、羊水地中海贫血基因诊断3、脐血地中海贫血基因诊断免疫抗体检测1、羊水AFP检测2、脐带血优生四项病毒监测3、脐带血甲状腺功能检测4、脐带血血红蛋白电泳检测5、脐带血血常规及血型检测咨询对象1、高龄妊娠：凡女性35岁以上或者孕妇丈夫年龄40岁以上的妊娠；2、有遗传病家族史的孕妇；3、智力低下的孕妇或其曾生育智力低下患儿，或家庭中有智力低下者；4、先天畸形或曾生育先天畸形儿的孕妇；5、两次以上自然流产史者；6、死胎，畸胎分娩史者；7、孕期尤其是早孕期接触可能是致畸物质者，包括已经公认有致畸性的药物，物理，化学等物质；8、有致畸性微生物感染的妊娠者；9、近亲结婚者。10、唐氏综合症、神经管畸形等筛查高危孕妇。11、孕期超声检查发现异常的孕妇。地贫治疗重型α地中海贫血多于孕晚期死于宫中，即使能怀足月，多于出生后数分钟死亡。重型β地中海贫血目前根治的方法是干细胞移植，但费用昂贵，普通家庭根本无法承受。一般只能对症治疗，包括定期输血和长期使用除铁剂。中间型地中海贫血在一般情况下不需要输血，但在贫血加重时，仍需输血治疗及除铁治疗。此外，此类型患者若出现脾肿大，必要时需进行脾切除手术。轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血此类型患者身体状况相对健康，一般无须接受治疗，关键做好优生工作,通过选择无同型地贫的配偶，预防子代出现中、重型地中海贫血。如夫妇均为同型地贫，则要做产前诊断。