科室简介
优生遗传科是我院重点学科，在市内最早开展遗传咨询和产前筛查及产前诊断技术服务，是我市首家获得自治区授予的产前诊断执业许可的机构。
优生遗传科含有优生遗传门诊、优生遗传实验室、地中海贫血产前诊断分中心、细胞遗传室，病理液基室、生化免疫实验室、分子遗传实验室和取材介入手术室。
优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、科学的诊断为方向，提供孕前保健服务、孕期用药指导、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、产前筛查和产前诊断、常见遗传疾病的诊断等医疗服务，研究遗传病的发生和预防。
特色诊疗
产前筛查
通过经济、简便和较少的检测方法，在普通孕妇人群中进行检测，从中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。
产前筛查的内容：
1. 孕11-13+6周彩超胎儿颈项透明层(NT)检测；
2. 唐氏综合征；
3. 神经管缺陷；
4. 地中海贫血；
5. G6PD缺乏(蚕豆病)。
产前诊断方法？
孕10至14周进行羊膜腔穿刺绒毛检查；
孕16至24周进行羊膜腔穿刺羊水检查；(本院已开展)
孕20周后进行脐带穿刺术取脐血检查。
产前诊断
在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影响学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
以下产妇需要进行产前诊断：
l 羊水过多或羊水过少者；
l 高龄（年龄35岁以上）；
l 孕期产前筛查高风险的孕妇；
l 夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的孕妇；
l 胎儿发育异常或可疑畸形者；
l 夫妇一方为染色体的平衡异位携带者的孕妇；
l 有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿者；
l 怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者；
l 曾经两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者。
相关项目检测
优生遗传咨询、优生优育指导；
孕期产前筛查及产前诊断；
1、15~60+6周唐氏综合症、神经管缺陷筛查
2、地中海贫血筛查
3、22~28周四维系统彩超筛查胎儿畸形
细胞遗传学
1、 外周血染色体分析：周四、周五上午空腹抽血
2、 17~23周前羊水染色体分析：周二下午、周五上午抽羊水
3、 脐血染色体分析：周二下午、周五上午抽脐血
分子遗传学
1、地中海贫血基因诊断
2、 羊水地中海贫血基因诊断
3、 脐血地中海贫血基因诊断
免疫抗体检测
1、羊水AFP检测
2、脐带血优生四项病毒监测
3、脐带血甲状腺功能检测
4、脐带血血红蛋白电泳检测
5、脐带血血常规及血型检测
咨询对象
1、高龄妊娠：凡女性35岁以上或者孕妇丈夫年龄40岁以上的妊娠；
2、有遗传病家族史的孕妇；
3、智力低下的孕妇或其曾生育智力低下患儿，或家庭中有智力低下者；
4、先天畸形或曾生育先天畸形儿的孕妇；
5、两次以上自然流产史者；
6、死胎，畸胎分娩史者；
7、孕期尤其是早孕期接触可能是致畸物质者，包括已经公认有致畸性的药物，物理，化学等物质；
8、有致畸性微生物感染的妊娠者；
9、近亲结婚者。
10、唐氏综合症、神经管畸形等筛查高危孕妇。
11、孕期超声检查发现异常的孕妇。
地贫治疗
重型α地中海贫血
多于孕晚期死于宫中，即使能怀足月，多于出生后数分钟死亡。
重型β地中海贫血
目前根治的方法是干细胞移植，但费用昂贵，普通家庭根本无法承受。一般只能对症治疗，包括定期输血和长期使用除铁剂。
中间型地中海贫血
在一般情况下不需要输血，但在贫血加重时，仍需输血治疗及除铁治疗。此外，此类型患者若出现脾肿大，必要时需进行脾切除手术。
轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血
此类型患者身体状况相对健康，一般无须接受治疗，关键做好优生工作,通过选择无同型地贫的配偶，预防子代出现中、重型地中海贫血。如夫妇均为同型地贫，则要做产前诊断。
