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科室简介

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遗传实验室创建于2003年,是全市唯一一家产前诊断中心和新生儿疾病筛查诊治中心,也是一家将优生科研和遗传病诊断合为一体的现代化实验室。一、科室人员配置遗传实验室现有技术人员7人,主任检验师一名,副主任检验师一名,中级检验师3名,初级检验师2名。完全符合实验检测、审核的职称要求。二、科室现开展的项目17项遗传实验室所开展的检测项目得到院内外的广泛应用,为生殖健康、不孕不育、优生和出生缺陷的诊断和治疗提供了有力服务,为临床提供了可靠的治疗依据。细胞遗传学诊断:羊水染色体核型分析外周血染色体核型分析产前出生缺陷系列:新生儿疾病筛查中孕期产前筛查26种遗传代谢病筛查耳聋基因检测(13位点)叶酸染色体测定Y微缺失无创产前筛查(外送)胎儿染色体异常检测(16种微缺失、重复、三体)(外送)胎儿染色体异常检测(100种微缺失、重复、三体)(外送)耳聋基因测序(外送)流产组织物基因测定(外送)羊水高通量测序(外送)羊水FISH(外送)生殖免疫:生殖道三联检测其他:亲子鉴定(外送)以上外送项目中除外普通无创和亲子鉴定,其他都可以在测序仪上实现科室进行实验。三、重点介绍遗传实验室在细胞遗传临床诊断和产前诊断方面取得了不错的成绩,其中羊水脱落细胞培养染色体15例,采用全自动收获仪,成功率在94%之上。新筛和48筛在今年启用信息管理系统,达到了县级医院和我院和各位宝妈无障碍沟通的目的,使工作效率大幅提升。并且,新筛两项使用全自动时间分辨荧光免疫分析仪,48筛使用全自动质谱仪,重复性好,准确率高,无菌洁净的实验室也是实验结果的强大后盾。我院作为市级妇幼保健院,担负着全市妇女儿童的医疗保健任务,近几年来,院领导带领全体职工一直努力探索,在预防出生缺陷方面做了大量的工作,对于推动医院母婴技术的持续发展,保障我市母婴健康具有十分重要的意义。

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