科室简介
遗传实验室创建于2003年，是全市唯一一家产前诊断中心和新生儿疾病筛查诊治中心，也是一家将优生科研和遗传病诊断合为一体的现代化实验室。
一、科室人员配置
遗传实验室现有技术人员7人，主任检验师一名，副主任检验师一名，中级检验师3名，初级检验师2名。完全符合实验检测、审核的职称要求。
二、科室现开展的项目17项
遗传实验室所开展的检测项目得到院内外的广泛应用，为生殖健康、不孕不育、优生和出生缺陷的诊断和治疗提供了有力服务，为临床提供了可靠的治疗依据。
细胞遗传学诊断：羊水染色体核型分析
外周血染色体核型分析
产前出生缺陷系列：新生儿疾病筛查
中孕期产前筛查
26种遗传代谢病筛查
耳聋基因检测（13位点）
叶酸染色体测定
Y微缺失
无创产前筛查（外送）
胎儿染色体异常检测（16种微缺失、重复、三体）（外送）
胎儿染色体异常检测（100种微缺失、重复、三体）（外送）
耳聋基因测序（外送）
流产组织物基因测定（外送）
羊水高通量测序（外送）
羊水FISH（外送）
生殖免疫：生殖道三联检测
其他：亲子鉴定（外送）
以上外送项目中除外普通无创和亲子鉴定，其他都可以在测序仪上实现科室进行实验。
三、重点介绍
遗传实验室在细胞遗传临床诊断和产前诊断方面取得了不错的成绩，其中羊水脱落细胞培养染色体15例，采用全自动收获仪，成功率在94%之上。
新筛和48筛在今年启用信息管理系统，达到了县级医院和我院和各位宝妈无障碍沟通的目的，使工作效率大幅提升。并且，新筛两项使用全自动时间分辨荧光免疫分析仪，48筛使用全自动质谱仪，重复性好，准确率高，无菌洁净的实验室也是实验结果的强大后盾。
我院作为市级妇幼保健院，担负着全市妇女儿童的医疗保健任务，近几年来，院领导带领全体职工一直努力探索，在预防出生缺陷方面做了大量的工作，对于推动医院母婴技术的持续发展，保障我市母婴健康具有十分重要的意义。
