江倩医生,北京大学人民医院-北京大学血液病研究所-主任医师,慢性白血病;急性白血病;淋巴瘤;骨髓纤维化;真性红细胞增多症;血小板增多症等,预约挂号（加号）,图文咨询,出诊信息,锦旗墙,患者评价,科普内容,百科,江倩医生评价,江倩医生怎么样,好不好？

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【江倩】北京大学人民医院-北京大学血液病研究所-图文咨询-预约挂号-百度健康

别名:

就诊科室:

慢性粒细胞白血病

概述:

血浆置换

骨髓穿刺术

CAR-T治疗

输血

网织红细胞计数

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血友病具有隐性遗传等特点。血友病是一种遗传性出血性疾病，由于体内凝血因子Ⅷ或Ⅸ基因缺陷，导致凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏，使患者凝血功能异常，终身易于出血。孩子和父母长得像，就是染色体携带的基因遗传的结果。染色体由DNA和蛋白质组成，而基因就是带有遗传信息的DNA片段。人体细胞的细胞核中有23对染色体，即22对常染色体和1对决定性别的性染色体。性染色体有两种，X染色体和Y染色体，XX就是女生，XY就是男生。决定人体凝血功能的相关基因，就位于X染色体上。正常情况下，女孩从父母双方各继承一条X染色体，男孩从母亲继承X染色体，从父亲继承Y染色体。血友病患者体内与凝血功能相关的基因出错了，导致X染色体异常。男性只有一条X染色体，一旦继承了带有致病基因的X染色体，就会得血友病。女性有两条X染色体，只有同时继承两条带有致病基因的X染色体才会得血友病，只继承了一条带有致病基因的X染色体是血友病基因携带者。携带者是不会出现血友病的，但可能会遗传给下一代。这也就解释了为什么血友病男性患者居多，女性患者少见了。根据遗传的规律，我们可以得出结论。1、女性患者的父亲和儿子，一定是血友病患者；2、男性患者的母亲要么是携带者，要么就是血友病患者。血友病是一个典型的遗传病，婚前检查不能少。血友病基因携带者想要宝宝，得去正规医院做遗传咨询，预测一下是否会累及其子女、子女患病的风险有多高等等。

血友病的遗传特点

婚前检查、产前检查等有助于预防地中海贫血。β地贫是β基因出问题导致的。β基因有问题会导致β肽链减少或缺失。β肽链减少或缺失的影响：第一 ，β肽链减少或缺失，直接导致血红蛋白合成减少，红细胞输送氧气的能力降低，引起贫血。第二，β肽链减少或缺失，导致α肽链过剩。过剩的α肽链与γ肽链合成血红蛋白F。血红蛋白F运输氧气能力差，导致氧气供应不足，造成贫血。另一种情况是，过剩的α肽链沉积在红细胞中，造成细胞膜僵硬，红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。婚前检查：地贫是一个典型的遗传病，婚前检查可预防生出地贫患儿。如果一方携带地贫基因，需要去正规医院做遗传咨询，预测是否会累及其子女，会以何种方式遗传，患病的风险有多少等。产前检查：孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。孕10~13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测；孕16~21周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测；孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行基因检测和血液检查。产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。

地贫的预防措施有哪些

严重地中海贫血主要表现为面色苍白、腹部肿胀、发育迟缓等。重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。面色苍白：患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。腹部肿胀：患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。发育迟缓：患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。黄疸：黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。颅骨变形：患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。造血干细胞移植是治愈地贫的唯一手段，但费用昂贵，而且很难找到合适的配型。地贫是一个典型的遗传病。婚前检查可查出双方是否携带地贫基因。如果一方，甚至双方携带地贫基因，则需要去正规医院做遗传咨询，预测孩子患病的风险。孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。如果情况严重，医生可能会建议终止妊娠。

重度地中海贫血会有什么症状

严重地中海贫血可能会导致患者出现面色苍白、腹部肿胀等症状。地贫最先在地中海地区被发现，因此得名“地中海贫血”，后来人们发现，其它沿海地区也有，就改名为“海洋性贫血”。重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。面色苍白：患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。腹部肿胀：患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。发育迟缓：患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。黄疸：黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。颅骨变形：患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。重型地贫需靠输血来维持生命。输血无法根治地贫，即使一直输血，也只有半数患者能活过35岁。造血干细胞移植是治愈地贫的唯一手段，但费用昂贵，而且很难找到合适的配型。孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。如果情况严重，医生可能会建议终止妊娠。

严重地中海贫血的症状

检查地中海贫血，一般可以挂血液内科。地贫最先在地中海地区被发现，因此得名“地中海贫血”，后来人们发现，其它沿海地区也有，就改名为“海洋性贫血”。地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布，进行初步的诊断。基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。通过该检测就能知道是否存在地贫基因，诊断是不是地贫。地贫是一个典型的遗传病。婚前检查可查出双方是否携带地贫基因。如果一方，甚至双方携带地贫基因，则需要去正规医院做遗传咨询，预测孩子患病的风险。祛铁治疗：祛铁治疗就是通过服用药物，来降低体内铁的含量。用药后，药物能够与过多的铁结合，通过尿液或粪便排出体外，减少铁的沉积。常用的祛铁药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。祛铁治疗是改善地贫患者生存质量和延长寿命的主要措施。

地中海贫血查什么科

轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、手术治疗等进行治疗。输血治疗：输血治疗，就是输入正常红细胞帮助运输氧气。重型地贫患者，自身红细胞缺口太大，需要输入红细胞，另外，红细胞的正常寿命在120天左右，这导致患者需要长期、规律地输血以维持生命。但即使规律输血，也只有半数重型地贫患者能活过35岁。而长期输血治疗，容易导致铁过载，所以需要同时给予祛铁治疗。祛铁治疗：祛铁治疗就是通过服用药物，来降低体内铁的含量。用药后，药物能够与过多的铁结合，通过尿液或粪便排出体外，减少铁的沉积。常用的祛铁药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。祛铁治疗是改善地贫患者生存质量和延长寿命的主要措施。手术治疗：手术治疗分为两种，脾切除术和造血干细胞移植。地贫是一个典型的遗传病。婚前检查可查出双方是否携带地贫基因。如果一方，甚至双方携带地贫基因，则需要去正规医院做遗传咨询，预测孩子患病的风险。α地贫是α基因出问题导致的。血红蛋白A、血红蛋白A2和血红蛋白F中，都含有α肽链。α基因有问题会导致α肽链减少或缺失。α肽链减少或缺失的影响：第一，直接导致血红蛋白的合成不足，甚至完全缺失，使红细胞输送氧气的能力降低，引起贫血。第二，α肽链合成减少或缺失，会让β肽链和γ肽链过剩。过剩的肽链就会变成由两对β肽链，或者由两对γ肽链组成的异常血红蛋白。异常血红蛋白会导致严重后果。一种情况是，异常血红蛋白运输氧气能力差，细胞缺氧死亡，直接导致贫血。另一种情况是，异常血红蛋白沉积在细胞膜上，造成细胞膜僵硬，红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。

地贫治疗方案

地中海贫血主要是通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式进行诊断。地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。β地贫是β基因出问题导致的。β基因有问题会导致β肽链减少或缺失。β肽链减少或缺失的影响：第一 ，β肽链减少或缺失，直接导致血红蛋白合成减少，红细胞输送氧气的能力降低，引起贫血。第二，β肽链减少或缺失，导致α肽链过剩。过剩的α肽链与γ肽链合成血红蛋白F。血红蛋白F运输氧气能力差，导致氧气供应不足，造成贫血。另一种情况是，过剩的α肽链沉积在红细胞中，造成细胞膜僵硬，红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。血常规检查：血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布，进行初步的诊断。血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，在地贫的筛查中起到非常重要的作用。根据血红蛋白的变化，可以判断出来是否患有地贫，甚至能够判断出地贫的类型。如检测结果显示血红蛋白A减少，又发现存在β肽链聚合成的异常血红蛋白，很可能是由于α基因出问题，造成α肽链减少，导致血红蛋白A减少，并使得过剩的β肽链聚合成了异常血红蛋白，就是α地贫。基因检测：基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。通过该检测就能知道是否存在地贫基因，诊断是不是地贫。

怎样判断是地中海贫血

严重地中海贫血主要表现为面色苍白、腹部肿胀、发育迟缓等。重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。面色苍白：患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。腹部肿胀：患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。发育迟缓：患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。黄疸：黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。颅骨变形：患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。世界上约1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。地贫作为一种后果严重的遗传病，在高发地区已被纳入产检的筛查范围。广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。血红蛋白是一种组成红细胞的蛋白质。红细胞运输氧气需要靠血红蛋白。地贫就是血红蛋白合成故障，导致血红蛋白数量少，或者质量差。一来，血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力降低，导致贫血。二来，血红蛋白质量差，红细胞寿命降低，使红细胞数量减少，导致贫血。这就是地贫。

严重地贫都有哪些症状

中间型地中海贫血可能会出现面色苍白、黄疸等症状。根据病情轻重，地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。轻型地贫一般无症状或轻度贫血，基本不影响生活。中间型地贫一般在1~3岁左右，开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状，还可出现脾脏肿大、黄疸等。重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。发育迟缓：患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。黄疸：黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。颅骨变形：患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，在地贫的筛查中起到非常重要的作用。血红蛋白分为血红蛋白A、血红蛋白A2和血红蛋白F三种。血红蛋白电泳不但能够检查出血液中各种血红蛋白的含量变化，还能查出血液中是否存在异常血红蛋白。根据血红蛋白的变化，可以判断出来是否患有地贫，甚至能够判断出地贫的类型。如检测结果显示血红蛋白A减少，又发现存在β肽链聚合成的异常血红蛋白，很可能是由于α基因出问题，造成α肽链减少，导致血红蛋白A减少，并使得过剩的β肽链聚合成了异常血红蛋白，就是α地贫。输血治疗：地贫患者体内，不是正常的红细胞数量不够，就是红细胞运输氧气的能力不足。输血治疗，就是输入正常红细胞帮助运输氧气。重型地贫患者，自身红细胞缺口太大，需要输入红细胞，另外，红细胞的正常寿命在120天左右，这导致患者需要长期、规律地输血以维持生命。但即使规律输血，也只有半数重型地贫患者能活过35岁。而长期输血治疗，容易导致铁过载，所以需要同时给予祛铁治疗。

中间型地贫什么症状

轻型地中海贫血一般无需治疗，中间型和重型可以通过输血治疗，此外还可通过祛铁治疗、手术等方式进行治疗。地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。如果情况严重，医生可能会建议终止妊娠。输血治疗：输血治疗，就是输入正常红细胞帮助运输氧气。重型地贫患者，自身红细胞缺口太大，需要输入红细胞，另外，红细胞的正常寿命在120天左右，这导致患者需要长期、规律地输血以维持生命。但即使规律输血，也只有半数重型地贫患者能活过35岁。而长期输血治疗，容易导致铁过载，所以需要同时给予祛铁治疗。祛铁治疗：祛铁治疗就是通过服用药物，来降低体内铁的含量。用药后，药物能够与过多的铁结合，通过尿液或粪便排出体外，减少铁的沉积。常用的祛铁药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。祛铁治疗是改善地贫患者生存质量和延长寿命的主要措施。手术治疗：手术治疗分为两种，脾切除术和造血干细胞移植。

江倩

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