江倩医生,北京大学人民医院-北京大学血液病研究所-主任医师,慢性白血病;急性白血病;淋巴瘤;骨髓纤维化;真性红细胞增多症;血小板增多症等,预约挂号（加号）,图文咨询,出诊信息,锦旗墙,患者评价,科普内容,百科,江倩医生评价,江倩医生怎么样,好不好？

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【江倩】北京大学人民医院-北京大学血液病研究所-图文咨询-预约挂号-百度健康

别名:

就诊科室:

CAR-T治疗

概述:

输血

骨髓穿刺术

血浆置换

网织红细胞计数

慢性粒细胞白血病

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成人地中海贫血通常为轻型或中间型，症状可表现为面色苍白、易疲劳、肝脾肿大等。世界上约1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。根据病情轻重，地贫可简单分为轻型、中间型和重型三种。轻型地贫一般无症状或轻度贫血，基本不影响生活。中间型地贫一般在1~3岁左右，开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状，还可出现脾脏肿大、黄疸等。重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。面色苍白：患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。腹部肿胀：患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。发育迟缓：患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。黄疸：黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。颅骨变形：患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。

成人地中海贫血有什么症状

地贫最先在地中海地区被发现，因此得名“地中海贫血”，后来人们发现，其它沿海地区也有，就改名为“海洋性贫血”。地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。世界上约1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见。地贫作为一种后果严重的遗传病，在高发地区已被纳入产检的筛查范围。广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。地贫宝宝通常在1-3岁左右出现症状。如果宝宝出现面色苍白、经常乏力、食欲不佳、发育缓慢、轻微黄疸等症状，需要及时就医。医生根据患者的家族史，症状，结合血液检查，可判断是否是地贫。红细胞渗透脆性试验：红细胞在低渗溶液中发生溶血的性质，叫做红细胞渗透脆性。如果发现红细胞在低渗溶液中死亡太多，超过正常值，说明红细胞太脆弱，容易发生溶血。这个检查也能帮助诊断地贫。

什么叫地中海贫血症

地中海贫血主要是通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式进行诊断。轻型地贫一般无症状或轻度贫血，基本不影响生活。中间型地贫一般在1~3岁左右，开始出现面色苍白、易疲劳等贫血症状，还可出现脾脏肿大、黄疸等。黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。地贫就是血红蛋白合成故障，导致血红蛋白数量少，或者质量差。一来，血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力降低，导致贫血。二来，血红蛋白质量差，红细胞寿命降低，使红细胞数量减少，导致贫血。这就是地贫。血常规检查：血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布，进行初步的诊断。血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，在地贫的筛查中起到非常重要的作用。根据血红蛋白的变化，可以判断出来是否患有地贫，甚至能够判断出地贫的类型。如检测结果显示血红蛋白A减少，又发现存在β肽链聚合成的异常血红蛋白，很可能是由于α基因出问题，造成α肽链减少，导致血红蛋白A减少，并使得过剩的β肽链聚合成了异常血红蛋白，就是α地贫。基因检测：基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。通过该检测就能知道是否存在地贫基因，诊断是不是地贫。

怎样判断有地中海贫血

地中海贫血主要是通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式进行诊断。地贫就是血红蛋白合成故障，导致血红蛋白数量少，或者质量差。一来，血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力降低，导致贫血。二来，血红蛋白质量差，红细胞寿命降低，使红细胞数量减少，导致贫血。这就是地贫。产前检查：孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。孕10~13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测；孕16~21周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测；孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行基因检测和血液检查。产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。血常规检查：血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布，进行初步的诊断。血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，在地贫的筛查中起到非常重要的作用。根据血红蛋白的变化，可以判断出来是否患有地贫，甚至能够判断出地贫的类型。如检测结果显示血红蛋白A减少，又发现存在β肽链聚合成的异常血红蛋白，很可能是由于α基因出问题，造成α肽链减少，导致血红蛋白A减少，并使得过剩的β肽链聚合成了异常血红蛋白，就是α地贫。基因检测：基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。通过该检测就能知道是否存在地贫基因，诊断是不是地贫。

如何检测地中海贫血

基因检测：基因检测是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。通过该检测就能知道是否存在地贫基因，诊断是不是地贫。红细胞数量不够，就是贫血。红细胞由于各种因素遭到破坏，导致寿命缩短，就叫溶血。由于红细胞寿命短，导致红细胞数量不够，造成的贫血，就叫溶血性贫血。地贫就是一种溶血性贫血。婚前检查：地贫是一个典型的遗传病，婚前检查可预防生出地贫患儿。如果一方携带地贫基因，需要去正规医院做遗传咨询，预测是否会累及其子女，会以何种方式遗传，患病的风险有多少等。

地贫基因检测怎么做的

严重地中海贫血主要表现为面色苍白、腹部肿胀、发育迟缓等。重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。面色苍白：患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。腹部肿胀：患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。发育迟缓：患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。黄疸：黄疸是重型地贫的早期症状，表现为眼黄、尿黄、皮肤黄等。颅骨变形：患者会出现颅骨严重变形，表现为头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷、两眼间距增宽等，这就是地贫特殊面容。产前检查：孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。孕10~13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测；孕16~21周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测；孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行基因检测和血液检查。产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。血红蛋白电泳：血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，在地贫的筛查中起到非常重要的作用。血红蛋白分为血红蛋白A、血红蛋白A2和血红蛋白F三种。血红蛋白电泳不但能够检查出血液中各种血红蛋白的含量变化，还能查出血液中是否存在异常血红蛋白。根据血红蛋白的变化，可以判断出来是否患有地贫，甚至能够判断出地贫的类型。如检测结果显示血红蛋白A减少，又发现存在β肽链聚合成的异常血红蛋白，很可能是由于α基因出问题，造成α肽链减少，导致血红蛋白A减少，并使得过剩的β肽链聚合成了异常血红蛋白，就是α地贫。

重度地中海贫血的症状有哪些

地中海贫血一般可通过婚前检查、产前检查等方式预防，治疗的方法有输血治疗、祛铁治疗等。婚前检查：地贫是一个典型的遗传病，婚前检查可预防生出地贫患儿。如果一方携带地贫基因，需要去正规医院做遗传咨询，预测是否会累及其子女，会以何种方式遗传，患病的风险有多少等。产前检查：孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。孕10~13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测；孕16~21周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测；孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行基因检测和血液检查。产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。输血治疗：输血治疗，就是输入正常红细胞帮助运输氧气。重型地贫患者，自身红细胞缺口太大，需要输入红细胞，另外，红细胞的正常寿命在120天左右，这导致患者需要长期、规律地输血以维持生命。但即使规律输血，也只有半数重型地贫患者能活过35岁。而长期输血治疗，容易导致铁过载，所以需要同时给予祛铁治疗。祛铁治疗：祛铁治疗就是通过服用药物，来降低体内铁的含量。用药后，药物能够与过多的铁结合，通过尿液或粪便排出体外，减少铁的沉积。常用的祛铁药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。祛铁治疗是改善地贫患者生存质量和延长寿命的主要措施。

地中海贫血的防治

小孩地中海贫血根据病情严重程度不同，症状也会不同，如轻型地贫可无症状，重型地贫可能表现为腹部肿胀等。地贫最先在地中海地区被发现，因此得名“地中海贫血”，后来人们发现，其它沿海地区也有，就改名为“海洋性贫血”。地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。轻型地贫一般无症状或轻度贫血，基本不影响生活。重型地贫会在3~12个月左右开始出现以下症状，并随年龄增长而逐渐加重。面色苍白：患者面色苍白，严重时，嘴唇和指甲也会发白。腹部肿胀：患者肝脾肿大明显，能在腹部摸到圆形肿块。发育迟缓：患者发育迟缓，出现身材矮小、体重较轻等情况。红细胞数量不够，就是贫血。红细胞由于各种因素遭到破坏，导致寿命缩短，就叫溶血。由于红细胞寿命短，导致红细胞数量不够，造成的贫血，就叫溶血性贫血。地贫就是一种溶血性贫血。地贫就是血红蛋白合成故障，导致血红蛋白数量少，或者质量差。一来，血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力降低，导致贫血。二来，血红蛋白质量差，红细胞寿命降低，使红细胞数量减少，导致贫血。这就是地贫。

地中海贫血小孩会怎样

有轻型地中海贫血一般不严重，多为无明显症状，但该病具有遗传性，建议患者做好婚前检查和产前检查。地贫最先在地中海地区被发现，因此得名“地中海贫血”，后来人们发现，其它沿海地区也有，就改名为“海洋性贫血”。地贫，是一种由于基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失引起的遗传性溶血性贫血。轻型地贫一般无症状或轻度贫血，基本不影响生活。婚前检查：地贫是一个典型的遗传病，婚前检查可预防生出地贫患儿。如果一方携带地贫基因，需要去正规医院做遗传咨询，预测是否会累及其子女，会以何种方式遗传，患病的风险有多少等。产前检查：孕期产检可以做地贫筛查，通过检测胎儿是否携带地贫基因，看胎儿是否存在患病的风险。孕10~13周时，可以通过绒毛穿刺进行地贫的基因检测；孕16~21周时，可以通过羊水穿刺进行地贫的基因检测；孕22周以后，可以抽取胎儿的血液，进行基因检测和血液检查。产前基因检测，能在妊娠期对重型地贫胎儿做出诊断，也是要不要终止妊娠的科学依据，是预防重型地贫的有效方法。祛铁治疗：祛铁治疗就是通过服用药物，来降低体内铁的含量。用药后，药物能够与过多的铁结合，通过尿液或粪便排出体外，减少铁的沉积。常用的祛铁药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。祛铁治疗是改善地贫患者生存质量和延长寿命的主要措施。

有轻型地贫严重吗

地中海贫血主要是由血红蛋白合成异常等引起的。地贫作为一种后果严重的遗传病，在高发地区已被纳入产检的筛查范围。广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿。红细胞数量不够，就是贫血。红细胞由于各种因素遭到破坏，导致寿命缩短，就叫溶血。由于红细胞寿命短，导致红细胞数量不够，造成的贫血，就叫溶血性贫血。地贫就是一种溶血性贫血。血红蛋白是一种组成红细胞的蛋白质。红细胞运输氧气需要靠血红蛋白。地贫就是血红蛋白合成故障，导致血红蛋白数量少，或者质量差。一来，血红蛋白数量少，红细胞运输氧气的能力降低，导致贫血。二来，血红蛋白质量差，红细胞寿命降低，使红细胞数量减少，导致贫血。这就是地贫。造血干细胞移植是治愈地贫的唯一手段，但费用昂贵，而且很难找到合适的配型。

江倩

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